الأمراض الوراثية النادرة

عند إصابة شخصاً واحداً من أصل ألفين شخص يقال إن هذا المرض نادر، حيث أن العديد من تلك الأمراض النادرة تعد وراثية وممكن أن تكتشف من وقت الولادة، كما يوجد أيضاً عدد من الأمراض الوراثية لا يمكن اكتشافه إلاّ بعد مرور مدة من الزمن. وعند تواجد تلك الأمراض نجد أن هناك مشكلة حيث أن تلك الأمراض من المؤكد أنها تشكل حملاً ثقيلاً وتقوم بالتأثير في المجتمعات بصورة هائلة وواضحة، لذلك يجب أن تقوم الصحة العامة بالاهتمام بتلك الأمراض النادرة.وفي هذا المقال سنتحدث عن الامراض الوراثية النادرة

ما هي الأمراض الوراثية النادرة

الأمراض الوراثية النادرة، الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراضٌ وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراضٌ وراثية نادرة حيث أنَّ نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها

أمراض متعلقة بمجموعة الجينات الوراثية السائدة:

1. داء هنتنغتون.
2. ورم أرومة الشبكية.
3. فرط التعظم القشري عند الرضيع.
4. داء الكلية متعددة الأكياس الصبغي الجسدي السائد.
5. متلازمة كالمان.
6. توسع الشعيرات النزيفي الوراثي.
7. رقاص سيدنهام.
8. تكون العظم الناقص.
9. متلازمة كورارينو.

الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

أمراض نادرة تصيب الأطفال

أمراض نادرة تصيب الأطفال: تسبب لهم الوفاة

هناك عدة أمراض نادرة تصيب الأطفال وقد تسبب لهم الوفاة، تتضمن الاتي:

1. الورم الأرومي العصبي (Neuroblastoma)

يعد الورم الأرومي العصبي أحد أنواع السرطانات النادرة والخطيرة التي قد تصيب الأطفال. لم يتوصل العلماء حتى الان إلى السبب وراء الإصابة بهذا المرض.

يصيب غالبًا الأطفال دون سن الخامسة وقد يحدث عن الجنين قبل ولادته، وينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم قبل ظهور أي أعراض.

من الجدير بالذكر، أن احتمالية بقاء الطفل على قيد الحياة بعد إصابته بهذا المرض ضئيلة جدًا، وقد يعاني معظم الأطفال الناجين منه من مضاعفات صحية خطيرة على المدى الطويل.

2. مرض باتن (Batten Disease)

تظهر أعراض مرض باتن عند الأطفال بين سن الخامسة وعشر سنوات، وتشمل النوبات المرضية وفقدان البصر بشكل تدريجي، وقد تتطور عند الطفل بحيث يفقد القدرة على التحكم في العضلات وقد يصاب بهزال في أنسجة المخ والخرف.

لا يوجد علاج متوفر حتى الان يساعد في الشفاء من مرض باتن أو يبطئ تطوره فقد يؤدي إلى وفاة الأطفال في أواخر سن المراهقة أو أوائل سن العشرينات.

3. متلازمة كاندل (CANDLE Syndrome)

تصنف متلازمة كاندل على أنها أحد أنواع الالتهابات نادرة الحدوث، وهو مرض وراثي لا يوجد له علاج فعال قد يؤدي إلى فقدان الطفل لحياته وهو في متوسط العمر.

تبدأ أعراض المرض في الظهور في سن الطفولة، وقد تشمل الإصابة فيما يأتي:

• الحمى.
• الطفح الجلدي.
• تأخر في النمو.
• ملامح فريدة في الوجه إذ تكون الشفاه سميكة والجفون متورمة.
• تورم حول تجويف العين.
• تضخم تدريجي في الكبد.

4. مرض الرئة الخلالي (Childhood Interstitial Lung Disease)

يشمل مرض الرئة الخلالي مجموعة واسعة من حالات الرئة النادرة التي قد تصيب الأطفال والرضع والمراهقين والتي تؤدي إلى الموت في سن المبكر.

إذ يؤثر هذا المرض على الرئتين ويتلف الأنسجة المحيطة بالحويصلات الهوائية وأنابيب الشعب الهوائية والأكياس الهوائية والمسالك الهوائية، مما يؤدي إلى انخفاض وظيفة الرئة ومستويات الأكسجين في الدم ويسبب اضطرابات في الجهاز التنفسي.

5. مرض غوشيه (Gaucher Disease)

يعد مرض غوشيه اضطراب وراثي يتسبب بظهور بعض الأعراض المزعجة للطفل، مثل: الام العظام، وفقر الدم، وانتفاخ البطن، وتضخم الأعضاء، والكدمات، والنزيف.

يشتمل هذا المرض على ثلاثة أنواع بعضها تؤدي إلى تلف شديد في الدماغ والوفاة.

6. مرض بومبي (Pompe disease)

ينتج مرض بومبي عن تراكم سكر معقد يسمى الغليكوجين في خلايا الدم وبعض الأنسجة والأعضاء تحديدًا العضلات ويضعف من قدرتها على العمل بشكل طبيعي . يظهر هذا المرض خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، ومن الممكن أن يتسبب في وفاة الطفل خلال السنة الأولى من عمره بسبب قصور القلب.

قد يعاني الأطفال المصابون به من ضعف العضلات وتضخم الكبد وعيوب في القلب تأخر في النمو وضيق في التنفس.

أمراض نادرة تصيب الأطفال: تؤثر على أجهزة الجسم

تؤثر الأمراض النادرة الاتية التي تصيب الأطفال على حركة ووظائف أجهزة الجسم الأخرى:

1. الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy)

يظهر الحثل العضلي الدوشيني نتيجة وجود خلل في الجين الذي يتحكم في العضلات ويؤثر على صحة العضلات، إذ تصبح أقل مرونة وأضعف مع تقدم العمر.

عادةً ما يصيب هذا المرض الذكور وتظهر أعراضه مبكرًا في مرحلة الطفولة، إذ يصبح الطفل غير قادر على الوقوف والمشي وصعود السلالم، وغالبًا ينتهي بهم الحال في الإصابة بالشلل.

2. متلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome)

تمثل متلازمة إهلرز دانلوس مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الأنسجة الضامة الداعمة للجلد والعظام والأوعية الدموية والعديد من الأنسجة.

تشمل أعراضه فرط في حركة المفاصل لدى الرضع والأطفال وضعف في العضلات، الأمر الذي يؤثر على تطور مهاراتهم الحركية، مثل: الوقوف والمشي والجلوس. إذ تكون المفاصل رخوة وغير مستقرة وأكثر عرضة للإصابة بالخلع.

قد يعجبك ايضا السمنة الوراثية

أمراض نادرة ليس لها علاج

مما لا شك فيه أن العلم الحديث، نجح في القضاء على الكثير من الأمراض وعلاجها. لكنه لا يزال وبرغم التقدم العلمي والتكنولوجي الذي وصلّ إليه يقف حائراً وعاجزاً عن وضع نهاية لعذابات البشر مع مجموعة من الأمراض، التي تعدّ الأكثر فتكاً بحياتهم، وبمناسبة اليوم العالمي للصحة نورد لكم قصة 7 أمراض لم يتمكن الطب الحديث حتى اليوم في علاجها

• مرض السكر

السكري (Diabetes) يعرف مرض السكر اصطلاحاً بعدد من الاضطرابات التي يتسبب بها وجود مشاكل في إنتاج هرمون الأنسولين والمسؤول عنه البنكرياس والذي بالوضع الطبيعي يكون مسؤولاً عن مساعدة الجسم على استخدام السكر والدهون وتخزين بعضها، وهو يعتبر من أكثر الأمراض المزمنة انتشاراً وهو سبب في وفاة عدد كبير من الأشخاص، عند ارتفاع مستوى الغلوكوز قبل وصول السبعين من العمر وتتوقع منظمة الصحة العالمية بإن داء السكري سيصبح 7 عامل مسبب للوفاة.

• مرض الربو

يُعد مرض الربو حالة تضيق فيها المسالك الهوائية وتتورم وتفرز المزيد من المخاط، مما يجعل التنفس صعبًا ويثير السعال والأزيز وضيق التنفس، وتختلف صعوبة المرض من شخص لآخر، فبينما يعدّ مشكلة بسيطة لدى البعض. يمكن أن يستبب بمشاكل كبيرة عند آخرين تتداخل مع الأنشطة اليومية وقد تؤدي إلى نوبات ربو مهددة للحياة. وقد دلت بعض الدراسات على أن السبب يعود إلى عوامل وراثية أو عوامل بيئية كتلوث البيئة المحيطة وتلوث الهواء بدخان المصانع وعوادم السيارات. وحتى اليوم لم يوجد علاج جذري لمرض الربو.

• مرض الزهايمر

ليس مرحلة طبيعية من مراحل الشيخوخة، لكن احتمال الإصابة به يتزايد مع تقدم العمر. نحو 5% من الناس في سن 65 – 74 عاما يعانون من مرض الزهايمر، بينما نسبة المصابين بالزهايمر بين الأشخاص الذين في سن 85 عاما وما فوق تصل إلى نحو 50%. والزهايمر أو الخرف يعرف بكونه متلازمة تتسم بحدوث تدهور في الذاكرة والتفكير والسلوك والقدرة على الاضطلاع بالأنشطة اليومية . وهناك 50 مليون من المصابين بالخرف في العالم، كما ويشهد كل عام حدوث 10 مليون حالة جديدة من هذا المرض.

• مرض الإيبولا

الإيبولا والمدعو اختصاراً (EVD) أو ما يسمى بحمى الإيبولا النزفية هو مرض وخيمً يصيب الإنسان وغالباً ما يكون قاتلاً. عبارة عن مرض نادر وفتاك إذا لم يكتشف ويعالج في مراحله المبكرة. تيفشى المرض حاليا في مناطق في غرب قارة إفريقيا، حيث ينتشر حاليا في مجموعة من البلدان ذات الأنظمة الصحية الهشة والبنى التحتية الضعيفة مثل غينيا و ليبيريا وسيراليون. وهو ينتقل بين البشر من خلال التماس المباشر مع سوائل الجسم، كالدم والإفرازات الأخرى مثل (اللعاب، البول، البراز، السائل المنوي والإفرازات المهبلية) للشخص المصاب. ويصل معدل الوفيات الناجمة عن فيروس الإيبولا إلى نحو 90%.

• مرض السرطان

يحتل مرض السرطان المرتبة الثانية بين الأمراض الأكثر شيوعاً والمسببة لحالات الوفاة البشرية، ومعدلات النجاة من هذا المرض الخبيث يكون من خلال الفحص الطبي المنتظم لاكتشافه في مراحله المبكرة. والسبب الرئيسي للإصابة بمرض السرطان هو التحور الذي يحدث للشريط الوراثي (DNA) داخل الخلايا والشريط الوراثي لكل شخص يحتوي على مجموعة من التعليمات لهذه الخلايا لتخبرها بكيفية نموها وانقسامها، وما يحدث مع مرض السرطان هو أن هذا التحور لا يتلاشى لتنمو الخلايا بشكل غير طبيعي وتجعل الخلايا تحيا إلى فترة أطول من فترة الحياة الطبيعية المقررة لها وبالتالي تراكم الخلايا السرطانية وانتشارها.

• فيروس كورونا

متلازمة الشرق الأوسط التنفسية مرض تنفسي فيروسي يتسبب فيه فيروس كورونا، وتمثل فيروسات كورونا فصيلة كبيرة من الفيروسات التي يمكن أن تتسبب في أمراض للبشر. يمتد طيفها من نزلة البرد الشائعة إلى المتلازمة التنفسية الحادة الوخيمة (سارس) والتي قد تتسبب في الوفاة.

• الإيدز

فيروس نقص المناعة البشري عبارة عن عدوى تنتقل جنسيًا (STI). كما أنه يمكن أن ينتشر عن طريق التلامس مع دم ملوث أو من الأم إلى الابن أثناء الحمل أو الولادة أو الرضاعة. بدون علاج قد يستغرق فيروس نقص المناعة البشري سنوات قبل أن يؤدي إلى إضعاف الجهاز المناعي. ولا يوجد علاج لفيروس نقص المناعة البشري/الإيدز، لكن هناك علاجات يمكن أن تبطئ كثيرًا من تطور المرض. لقد قللت هذه العقاقير من الوفيات بسبب الإيدز في الكثير من الدول المتقدمة.

يمكنك الاطلاع على أمراض وراثية مرتبطة بالجينات