الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية

الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية، الامراض الوراثية هي أمراض تنتقل عبر الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء. مع ملاحظه عدم اشتراط ظهور هذا المرض في الآباء والأجداد. لكن قد يظهر هذا المرض في الأبناء. وهناك انواع متعددة من الامراض الوراثية منها الأمراض النفسية أو العصبية أو الأمراض العضوية.

التشوهات الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة

العيوب الخلقية (Congenital malformation) هي خلل بُنيوي في أحد أعضاء الجسم، أو أكثر، منذ الولادة. ينجم الخلل في مبنى العضو/الأعضاء عن التوقّف، التخلّف أو التشوّه في نموّه، غالبا في بداية الحياة الجنينيّة، ويكون الخلل ثابتًا، لا يمكن شفاؤه.

المعلومات المتحكّمة في تطوّر الجنين موجودة منذ تكوّن اللاقحة (zygote) بعد اندماج الخليّة المنويّة بالبويضة. إن انتاج الخلايا المميّزة للأعضاء المختلفة وانتقالها لمواقع مناسبة، يعتبر مسألة حيويّة للتطوّر السّليم. ولتكوين الأعضاء المختلفة تحصل، في المقابل، عمليّات بناء وتدمير للخلايا المتعلقة بتأثير عمليات كيميائيّة وبنيوية تحصل في الجسم.الإفرازات الهرمونيّة تحفّز تطوّر الخلايا وتحدد حجم الأعضاء وشكلها. كما أنّ القوى الميكانيكيّة تؤثّر، أيضًا، على تطوّر الأعضاء، بينها وداخلها فمثلاً، يمنع التحام الدّروز (الباكر Cranyosynostosis) (ويسمى انغلاق اليافوخ المبكر، أيضا)، التكوين السّليم للدماغ نتيجة الحجم الصغير للجمجمة.

قد يعجبك الهندسة الوراثية وتطبيقاتها

هل التشوهات الخلقية وراثية

ليست كل التشوهات والعيوب الخلقية وراثية ، ولكن حوالي 20٪ من العيوب الخلقية هي فقط ناتجة عن عوامل وراثية كتغير الجين الذي يؤدي الى عيوب القلب ، وهي حالة تورث في العائلات.

أنواع التشوهات الخلقية

هناك فئتان عامتان من التشوهات الجنينية:

• التشوهات الهيكلية

تؤثر التشوهات الهيكلية على أجزاء جسم الطفل النامي ، مثل القلب أو الرئتين أو الكلى أو الأطراف أو ملامح الوجه ، وعيوب القلب وأصابع القدم المفقودة والشفة المشقوقة والسنسنة المشقوقة ، كل هذا عبارة عن أمثلة على العيوب الخلقية الهيكلية.

• التشوهات الوظيفية

تؤثر الانحرافات الوظيفية على كيفية عمل جزء من الجسم أو نظام الجسم ، مثل الدم اغ أو الجهاز العصبي أو الإدراك الحسي ، تشمل أمثلة العيوب الخلقية الوظيفية النوبات ، والعمى ، وإعاقات النمو ، وضمور العضلات ، ومتلازمة داون ، وقد تؤثر بعض التشوهات الجنينية على كل من بنية الطفل ووظيفته.

شاهد ايضا الأسباب المحتملة لعقم الإناث

وفيما يلي لمحة ‫سريعة عن التشوهات الأكثر شيوعًا في القدم لدى الأطفال:

• القدم الفحجاء

‫تعتبر القدم الفحجاء نوعا من التشوهات الخلقية في أقدام الأطفال، وتكون ‫القدم في هذه الحالة منحنية إلى أعلى ويكون باطنها متجهاً إلى ‫الخارج. وغالباً ما يكون الأطفال الحديثو الولادة مصابين بهذا النوع من ‫التشوهات الخلقية.

‫وأوضحت اختصاصية العلاج الطبيعي فروكه ميشير أنه عادة ما تختفي هذه التشوهات من تلقاء نفسها ‫خلال الأيام القليلة الأولى بعد الولادة.

• ‫القدم المقوسة

وتقول ميشير إن القدم المقوسة تعتبر ‫من أكثر التشوهات الخلقية شيوعاً لدى الأطفال الرضع، حيث تكون أصابع ‫القدم منحنية للداخل، مضيفة أنه عادة تختفي هذه التشوهات من تلقاء نفسها أو من خلال تمارين ‫الإطالة وتحفيز عضلات القدم.

• ‫القدم المسطحة

‫تشير القدم المسطحة عند الأطفال إلى عدم وجود القوس الطبيعي في باطن ‫القدم. وأوضح أخصائي تقويم العظام نيلس لنين أن القوس الطبيعي يظهر بعد ‫ذلك في معظم الحالات. ولكن مشي الطفل حافي القدمين يعتبر من الأمور ‫المهمة لتدريب قدم الطفل في مثل هذه الحالات.

‫ويمكن أيضاً تدريب قدم الطفل عن طريق بعض الألعاب، مثل الإمساك بقلم ‫بواسطة أصابع القدم أو المشي على أطراف القدم أو عقب القدم. وإذا كان ‫الطفل يعاني من آلام في القدم، فإن العلاج قد يستلزم في حالات نادرة ‫إجراء عملية جراحية.

• ‫القدم المضربية

‫مع هذا النوع من التشوهات تكون القدم قليلة الحركة بسبب التغيرات ‫العظمية وتشوهات المفاصل. وأوضح لنين أنه عادةً ما تكون هناك فرص جيدة لتصحيح وضع القدم بشكل كامل. لكن ينبغي ‫أن يبدأ العلاج بعد أيام قليلة من الولادة، حيث يتم وضع الأقدام الصغيرة ‫في جبائر خاصة من الجبس، ويتم تغيير هذه الجبائر مرة كل أسبوع، ويمتد ‫هذه العلاج لفترة تتراوح بين ستة وثمانية أسابيع.

‫وغالباً ما تترافق القدم المضربية مع القدم المتدلية في مفصل العرقوب ‫العلوي (وتر أخيل)، ويرجع ذلك إلى وجود تقصير في وتر العرقوب وعضلات ربلة الساق. ‫وفي مثل هذه الحالات لا تكفي جبائر الجبس حيث غالباً ما يتم اللجوء إلى ‫التدخل الجراحي بعد الانتهاء من العلاج بجبائر الجبس.

• ‫الساقان على شكل X أو O

تعتبر هذه التشوهات غير شائعة لدى الأطفال، وعادةً ما تنمو الساقان على ‫شكل X أو O حتى سن العاشرة. وإذا لاحظ الآباء أن الساقين ليستا طبيعيتين ‫لفترة أطول من ذلك، فإنه يتعين عليهم البحث عن الأسباب التي تؤدي إلى ‫هذه التشوهات.

وأوضح لنين أنه غالباً ما يعاني هؤلاء الأطفال ‫من السمنة المفرطة أو قلة النشاط والحركة. علاوة على أن نقص فيتامين “د” ‫أو الاختلالات الهرمونية يمكن أن تؤدي إلى تشوهات الساقين.

علاج التشوهات الخلقية

يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية الهيكلية عن طريق جراحة الأطفال. ويمكن إجراؤها على الأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل الثلاسيميا (مرض الدم المتنحي الوراثي) ، ومرض الخلايا المنجلية ، وقصور الغدة الدرقية الخلقي (قصور الغدة الدرقية) العلاج المبكر.

ما هي التشوهات الخلقية التي تحتاج إلى جراحة

الحالات الأكثر شيوعًا التي تتطلب الجراحة في فترة حديثي الولادة هي:

• رتق المريء (الجزء العلوي من المريء يتصل بكيس صغير بدلاً من المريء السفلي والمعدة)
• فتق الحجاب الحاجز الخلقي (فشل عضلة الحجاب الحاجز في الانغلاق أثناء النمو ، مما يتسبب في انتقال محتويات البطن إلى تجويف الصدر)
• انشقاق المعدة (خلل في جدار البطن حيث توجد الأمعاء خارج جسم الطفل).
• قيلة أومالوسيلة (ثقب في زر البطن يتسبب في خروج أعضاء البطن إلى خارج الجسم).
• فتحة الشرج غير المثقوبة (فتحة الشرج مفقودة أو مسدودة).
• مرض هيرشسبرونج (انسداد معوي ناتج عن نقص الحركات في الجزء الأخير من الأمعاء).
• رتق الأمعاء (انسداد أو غلق في الأمعاء).
• انثقاب معوي (ثقب أو تمزق في الأمعاء).
• الفتق الأربي (عندما تدخل أعضاء البطن من خلال الحلقة الأربية في الفخذ بسبب فشلها في الإغلاق بشكل صحيح أثناء التطور).

يمكنك الاطلاع على  دراسة: علاجات الخصوبة قد تزيد من خطر العيوب الخلقية