أمراض العظام الوراثية
يصاب الإنسان ببعض أمراض العظام التى يتم توارثها عن طريق الأب أو الأم أو كلاهما، وهذه الأمراض تكون نتيجة عيوب فى الجينات الوراثية، فمثلا مرض التقزم (اكندروبلازيا) يكون بسبب عيب فى جين اسمه fgfb3.
وهذه الأمراض ليست بالضرورة أن تظهر أعراضها فى العظام منذ اليوم الأول من الولادة، فهناك أمراض تظهر أعراضها بعد عدة سنوات بل وربما تظهر أعراضها عند سن البلوغ، وهذا يختلف عن العيوب الخلقية وهى عيوب فى العظام يولد الطفل بها وتكون موجودة من أول يوم فى حياة الطفل، ومن العيوب الخلقية أنواع متوارثة يمكن اعتبارها أمراضا وراثية مثل بعض أنواع تشوهات مفصل الحوض أو بعض أنواع تشوهات القدم.
وهناك أنواع من الأمراض الوراثية تؤثر على الأعصاب أو العضلات أو أمراض سيولة الدم والنزيف المتكرر (مثل مرض الهيموفيليا)، وفى هذه الأمراض يكون التأثير على العظام بعد فترة كأحد مضاعفات وظواهر المرض.
ولتشخيص هذه الأمراض وعلاجها يجب عمل أشعات وتحاليل وراثية لمعرفة السبب بواسطة أمراض الوراثة، ولتحديد المتلازمة واحتمالية توارثها أو تأثيرها على باقى أجهزة الجسم فى المستقبل، ثم يتم تحويل المريض إلى طبيب جراحة عظام الأطفال لوضع خطة لعلاج تشوهات العظام المصاحبة.
هشاشة العظام
هشاشة العظام (Osteoporosis) تعني: العظام المنخورة. تؤدي الإصابة بمرض هشاشة العظام إلى إضعاف العظام لتصبح هشة، إلى درجة أن مجرد القيام بأعمال بسيطة جداً تحتاج إلى أقل قدر من الضغط، كالانحناء إلى الأمام أو رفع مكنسة كهربائية أو حتى السعال، قد يسبب كسوراً في العظام. يعود سبب ضعف العظام هذا، في معظم الحالات، إلى النقص في مستوى الكالسيوم والفُسفور، أو النقص في معادن أخرى في العظام.
قد تؤدي الإصابة بمرض هشاشة العظام، في الغالب، إلى كسور في العظام، معظمها في عظام العمود الفقري، الحوض، الفخذين أو مفصل كف اليد. وبالرغم من الاعتقاد السائد بأن هذا المرض يصيب في الغالب السيدات، إلا أن هشاشة العظام قد تصيب الرجال أيضاً. وبالإضافة إلى المصابين بمرض هشاشة العظام، هنالك الكثيرون أيضاً ممن يعانون من هبوط كثافة العظام.
ما من وقت متأخر جداً أو مبكر جداً ليقوم الإنسان ببعض الأمور لمنع ظهور هشاشة العظام. ويستطيع كل إنسان اتخاذ تدابير معينة للحفاظ على سلامة عظامه وتمتينها مدى الحياة.
ماذا تعرف عن متلازمة لوبشتاين
متلازمة لوبشتاين (Lobstein Disease) هي نوع من أنواع مرض تخلق العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)، وهو مجموعة اضطرابات تتميز بالعظام الهشة، التي تتكسر بسهولة وبدون سبب واضح وذلك بسبب تأثيرها على النسيج الضام.
وتتميز بتأثيرها على العظام، العضلات، الأسنان والعمود الفقري.
تعتبر متلازمة لوبشتاين هي النوع الأول من مرض تخلق العظم الناقص، وهي الشكل الأكثر شيوعًا والأخف، حيث يعاني الأشخاص المصابين من كميات كولاجين أقل من المعتاد مما يؤدي الى هشاشة وضعف العظام دون تشوهات.
تتميز متلازمة لوبشتاين بكسور العظام المتعددة التي تحدث أثناء الطفولة وحتى سن البلوغ، وتبدأعادًة عندما يبدأ الطفل المصاب في المشي، و تقل بعد سن البلوغ.
سبب متلازمة لوبشتاين
يسبب خلل في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين والكولاجين متلازمة لوبشتاين، حيث يسبب نقص الكولاجين في العظام وعدم امتلاك كمية كافية من الكولاجين ضعف وهشاشة العظام، وذلك لإنه يلعب دورًا مهمًا في بناء العظام.
من الممكن أن يحدث الخلل الجيني أثناء الحمل بشكل تلقائي، أو يتورث من أحد الوالدين.
تسبب الطفرات في جين COL1A1 على الكروموسوم 17 و COL1A2 على الكروموسوم 7 حوالي 90% من الحالات، حيث تغير هذه الطفرات جزيئات الكولاجين.
أعراض متلازمة لوبشتاين
من أعراض متلازمة لوبشتاين:
- تأخر بسيط في المهارات الحركية.
- فقدان السمع في بعض الحالات.
- يصبح بياض العين لونه ازرق.
- جلد رقيق يصاب بشكل سريع بالكدمات.
- تشوه عظمي ضئيل أو معدوم.
- هشاشة الأسنان في بعض الحالات النادرة.
- قد يكون لديهم مظهر وجه مثلثي ورأس أكبر من المعتاد.
- يعاني 50% من نقص نمو بعد الولادة الذي يؤدي لقصر القامة الخفيف.
- يعاني 20% من البالغين المصابين بانحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو انحناء جانبي غير طبيعي.
- مفاصل رخوة و انخفاض تواتر العضلات.
تشخيص متلازمة لوبشتاين
يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة لوبشتاين بالرجوع للتاريخ العائلي للمريض إلى جانب كسور العظام المكررة، الأسنان الهشة، قصر القامة وغيرها من أعراض وعلامات الإصابة بالمتلازمة.
يطلب الأطباء عدة اختبارات منها:
- الأشعة السينية (X-ray) التي تظهر الكسور الحالية والملتئمة.
- فحوصات الحمض النووي التي تساعد في تحديد طفرة جين الكولاجين.
- اختبارات الدم والبول للتأكد من عدم ارتباط الأعراض بأمراض أخرى مثل الكساح.
- اختبارات بيوكيميائية وذلك عن طريق أخذ عينة من الجلد لفحص الكولاجين.
- في الحالات الخطيرة يقوم الطبيب بطلب فحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتأكد من الكسور والتشوهات قبل الولادة.
يمكن أن تكون متلازمة لوبشتاين خفيفة لدرجة أن مقدمي الرعاية الطبية لا يشخصون الاصابة لدى بعض الأشخاص حتى يصبحوا بالغين.
مرض تكون العظم الناقص
تكوّن العظم الناقص (بالإنجليزية osteogenesis imperfecta) ويختصر (OI) وله أسماء عديدة أخرى مثل: “متلازمة لوبشتاين”، و”تخلق العظم الناقص”، و”العظم الزجاجي”؛ هو مرض وراثي في أغلب حالاته،. أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به. ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم. ولكن يعتبر العامل الوراثي هو الأكثر شيوعاً ويشكل حوالي 80 إلى 85% من أسباب الإصابة بمرض تكون العظم الناقص. إن اضطراب العظام الخلقية تترافق مع عيب في النسيج الضام، مما يؤدي إلى عدم القدرة على بناء العظم أو تكوينه ويؤدي إلى سهولة كسر العظام، وغالباً ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات وليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية. وفي مرحلة المراهقة تكون العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر.
مرض العظم الزجاجي عند الرضع
مرض العظام الزجاجية او ما يسمى OI هو مرض يولد به الطفل يتسبب في تكرار الكسور بدرجة ملحوظة، وهذا المرض منه درجات متعددة، منها الشديد الذي يتعرض فيه الطفل للكسور المتكررة منذ يوم ولادته، ومنها الدرجات الاقل التي يحدث فيها الكسور لكن على فترات متباعدة، ومنها الاقل و هو أن يعيش الطفل طبيعي لكن ينكسر بين الحين و الاخر بسبب اصابات بسيطة او حتى بدون اصابة او صدمة.
وهذا المرض يؤثر على عظام الجسم كلها و يكون بسبب عيب في الجينات الوراثية والصفات المحمولة على الحامض النووي تؤدي الى نقص في بناء شبكة البروتينات في العظام المسماة كولاجين من النوع الاول، وهذا العيب يكون في تكوين هذه الشبكة مما يؤدي الى ضعف في العظام و سهولة في الكسر و مع تكرار الكسور تحدث تشوهات عديدة بالعظام تؤدي الى قصر العظام و إعاقة عن الحركة فضلا عن ضعف العضلات بسبب تكرار الجبس و الجراحات و عدم الحركة.
و هذا المرض لا علاقة بينه و بين نقص الكالسيوم حيث انه كما شرحنا ينتج عن عيب في بروتينات العظام و ليس املاح الكالسيوم و لا الفسفور، ولذلك فعلاج هذه الحالات بزيادة استعمال الكالسيوم لن يساعد المريض في اي شيء.
من ناحية أخرى فهناك ابحاث كثيرة على استعمال ادوية هشاشة العظام لعلاج هذه الحالات لكن أثبتت الابحاث الجديدة ان هذه الادوية ترفع من كثافة العظام لكن لا تقلل من نسبة الكسور او عدد مرات الكسر. و من ناحية أخرى فهذه الادوية تجعل التآم الكسور اكثر بطئا و يعرض الطفل لمضاعفات عديدة
و هناك ابحاث على استعمال الهندسة الوراثية في علاج هذا المرض بتعديل الجينات الناقصة في الحامض النووي و المسؤولة عن تصنيع شبكة بروتينات الكولاجين في العظام، وهذه الابحاث لا تزال في مرحلة التجربة المعملية على الفئران.
والعلاج المقبول حاليا حول العالم هو التثبيت الجراحي للعظام بواسطة المسمار النخاعي كي يحافظ على قوة العظام و يمنع تكرار الكسر كما يحافظ على استقامتها و يمنع الاعوجاج، لكن هذه المسامير النخاعية يجب تركيبها جراحيا في عظمتي الساق و الفخذ وربما العضد ايضا، ويجب تغيير هذه المسامير كل فترة لأن العظام الحية تنمو بينما لا تنمو المسامير النخاعية.
وهناك انواع من المسامير النخاعية قابلة للطول التدريجي مثل مسمار قاسييه لكن مضاعفات هذا النوع كثيرة نظرا لضعفه الميكانيكي و قوته الغير مناسبة للأحمال فضلا عن بعض العيوب الميكانيكية و البيولوجية في هذا النوع من المسامير .
و مرض العظام الزجاجية يتحسن مع تقدم العمر و في أغلب الحالات تتوقف العظام عن الكسر حين يصل الطفل الى سن البلوغ. لذلك يجب الحفاظ على قوة العظام و استقامتها الى ان نصل بالطفل الى هذه المرحلة.
مرض العظم الزجاجي بالانجليزي
مرض العظم الزجاجي بالانجليزي osteogenesis imperfecta.
أعراض مرض العظام الزجاجية
- ليونة في المفاصل.
- قصر في القامة.
- لون الصلبة يكون مائل للزرقة أو الرصاصي.
- إنحاء وتقوس العمود الفقري.
- ضعف في العضلات في بعض الانواع.
- زيادة في التعرق وعدم تحمل الحرارة.
- تقوس وإنحاء الساقين.
- رقَّة الجلد وسهوله ازرقاقه من الكدمات والضربات الصغيرة.