ما هو فقر الدم المنجلي

نظرة عامة عن فقر الدم المنجلي

أنيميا الخلايا المنجلية هي شكل موروث من الأنيميا — هي حالة من عدم توافر ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل ما يكفي من الأكسجين للجسم كله.

عادةً تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. في حالة أنيميا الخلايا المنجلية، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المناجل أو الهلال. يمكن لهذه الخلايا غير منتظمة الشكل أن تعلق في أوعية الدم الصغيرة، وهو ما قد يبطئ أو يسد تدفق الدم والأكسجين لأجزاء الجسم.

لا يوجد علاج معروف لمعظم الأشخاص المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية.

 ما هي الأنيميا المنجلِيّة

هو مرض وراثي يتولد نتيجة حدوث تغير في بروتين خِضاب الدم (الهيموغلوبين – Hemoglobin)، وهو البروتين الأساسي في كريات الدم الحمراء، الذي يحمل الأكسُجين وينقله من الرئتين إلى أنسجة الجسم.

ما مدى خطورة فقر الدم المنجلي ؟

مرض مزمن لا يمكن الشفاء منه و لكن يمكن علاجه. المصابين بفقر الدم المنجلي يمكنهم أن يعيشوا إلى سن الكهولة ادا استخدموا البنسلين في الطفولة.
المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي يختلفون في مدى تأثرهم بالمرض و لا أحد يمكنه التنبؤ بمدى تأثر الطفل المصاب ولكن هناك عوامل قد تحدد مدى التأثر:

• نوع فقر الدم المنجلي
• نوعية العناية المنزلية
• تصرف المريض ومن حوله مع المرض

نوع فقر الدم المنجلي

أهم نوعين:

(HB SS ) الأكثر شيوعا و (Sβ thal )
كلما زادت نسبة الهيموجلوبين الجنيني ( HB F ) كلما قلت الأعراض و المضاعفات.

أعراض فقر الدم المنجلي

• الأنيميا. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت، تاركةً الجسم بدون كمية كافية من خلايا الدم الحمراء. عادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لما يقرب من 120 يومًا قبل أن يتم استبدالها. ولكن عادة ما تموت الخلايا المنجلية في فترة تتراوح بين 10 إلى 20 يومًا، مما يتسبب في حدوث نقص في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

  دون وجود كمية كافية من خلايا الدم الحمراء، لا يمكن أن يحصل جسدك على الأكسجين الذي يحتاج إليه ليشعر بالطاقة، وينتج عن هذا الشعور بالتعب.

• نوبات الألم. تُعتبر نوبات الألم الدورية التي تُعرف بالأزمات، إحدى الأعراض الكبرى لمرض فقر الدم المنجلي. يتطور الألم عندما تعوق خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل تدفق الدم من خلال الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. كما يمكن أن يحدث الألم داخل العظام.

  تختلف حدة الألم ويمكن أن يستمر فترة تتراوح بين بضع ساعات وبضعة أسابيع. لا يعاني بعض الأفراد إلا نوبات قليلة من الألم. قد يعاني الآخرون اثنتي عشرة أزمة أو أكثر سنويًا. إذا كانت الأزمة حادة بشكل كاف، فقد تحتاج إلى دخول المستشفى.

  يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنحلي ألمًا مزمنًا، ينتج عن ضرر في المفاصل والعظام وقرح وأسباب أخرى.

• تورم مؤلم في اليدين والقدمين. يحدث التورم بسبب حجب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم من الوصول إلى اليدين والقدمين.
• حالات العدوى المتكررة. يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في حدوث ضرر للعضو الذي يحارب العدوى (الطحال)، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للالتهابات. عادة ما يعطي الأطباء للرضع والأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لقاحات ومضادات حيوية للوقاية من الإصابة بحالات عدوى يحتمل أن تشكل تهديدًا على الحياة، مثل الالتهاب الرئوي.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

يحدث لدى معظم المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة ضخامةٌ في الطحال في أثناء الطفولة لأنَّ الخلايا المنجلية تُصبح مُحتجزةً في الطحال. وفي الوقت الذي يصل فيه الشخصُ إلى سنِّ المراهقة، يكون الطحالُ قد تضرَّر كثيرًا في أغلب الأحيان، بحيث يصبح منكمشًا وفاقِدًا لوظائفه. وبما أنَّ الطحالَ يساعد على مكافحة العدوى، لذلك يكون المصابون بداء الخليَّة المِنجليَّة أكثرَا ميلاً للإصابة بالالتهاب الرئويّ بالمكوَّرات الرئويَّة pneumococcal pneumonia وحالات العدوى الأخرى. يمكن لحالات العدوى الفيروسيَّة بشكلٍ خاص أن تُنقِصَ من إنتاج الكريَّات الحمر، ذلك يصبح فقرُ الدَّم أكثرَ شدَّةً.

قد يتضخَّم الكبدُ شيئًا فشيئًا خلال الحياة (مما يُسبب شعوراً بالامتلاء في الجزء العلوي من البطن)، وغالبًا ما تتشكَّل حَصيَاتٌ مراريَّة من صباغ الكريَّات الحمر المتخرِّبة.

يتضخَّم القلبُ عادة، ويعدُّ القلب المتضخِّم أقلَّ فعالية في ضخِّ الدَّم إلى الجسم، وربما يؤدِّي ذلك إلى قُصُور القلب. ومن الشائع حدوثُ نفخات قلبيَّة heartmurmurs.

غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة قِصَرٌ نسبيّ في الجذع، لكن مع زيادة في طول الطرفين العُلويين والسفليين وأصابع اليدين والقدمين. وقد تؤدِّي التغيُّراتُ في العظام ونقي العظم إلى ألم عظميّ، لاسيَّما في اليدين والقدمين. وقد تحدث عوارضُ من الألم المفصلي مع الحمَّى، وقد يصبح مفصلُ الورك متضرِّرًا بشدَّة بحيث يحتاج في نهاية المطاف إلى الاستبدال.

يمكن أن يؤدِّي ضعفُ الدوران الدموي الجلديّ إلى ظهور قرحاتٍ على الساقين،لاسيَّما عندَ الكاحلين. كما قد يُصاب الذكورُ الشباب بانتصاب مستمرّ (نعوظ مستمرّ أو قُسُوح priapism)، ومؤلم غالبًا. ويمكن أن تؤدِّي نوباتُ النعوظ المستمرّ إلى ضررٍ دائم في القضيب، بحيث لا تعود القدرةُ على الانتصاب ممكنة. ويمكن أن يؤدِّي انسدادُ الأوعية الدمويَّة إلى السكتات التي تضرُّ بالجهاز العصبي. كما أنَّ الوظيفةَ الرئويَّة والكلويَّة قد تتدهور في كبار السنِّ.

متى تزور الطبيب

مع أن فقر الدم المنجلي يتم تشخيصه عادة في مرحلة الرضاعة، فعليك إذا أصبت أنت أو طفلك بأي من المشكلات التالية زيارة طبيبك على الفور أو طلب الحصول على رعاية طبية طارئة:

• نوبات مجهولة السبب من الألم الشديد، مثل الشعور بألم في البطن، أو الصدر، أو العظام أو المفاصل.
• تورم في اليدين أو القدمين.
• انتفاخ البطن، خاصةً إذا كانت هذه المنطقة مؤلمة عند اللمس.
• الحمى. يُعد الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإصابة بالعدوى حيث يمكن أن تكون الحمى أولى العلامات الدالة على العدوى.
• شحوب الجلد أو فراش الظفر.
• اصفرار خفيف للجلد أو بياض العينين.
• علامات أو أعراض السكتة الدماغية. إذا لاحظت وجود شلل على جانب واحد من الجسم أو ضعف في عضلات الوجه أو الذراعين أو الساقين، أو ارتباك، أو صعوبة في المشي أو التحدث أو مشاكل مفاجئة في الإبصار أو تنميل مجهول السبب؛ أو صداع، فاتصل برقم 911 أو رقم الطوارئ المحلي على الفور.

علاج فقر الدم المنجلي

قد يشفي زرعُ الخلايا الجذعية من فقر الدَّم المنجليّ. قد يجري زرعُ نقي العظم أو الخلايا الجذعيَّة من أحد أفراد العائلة أو متبرِّع آخر، ليس لديه جين الخلايا المنجليَّة، في شخصٍ مصاب بهذا المرض. ومع أنَّ هذا الزرعَ يمكن أن يكونَ شافيًا، لكنَّه محفوفٌ بالمخاطر، لذلك لا يُلجأ إليه غالبًا. كما يجب أن يتلقَّى الذين يخضعون للزرع أدوية مثبِّطة لجهاز المناعة بقيَّةَ حياتهم.

وتخضع المعالجةُ الجينيَّة gene therapy للدراسة، وهي طريقةٌ تُزرَع فيها جيناتٌ طبيعيَّة في الخلايا الطليعيَّة (الخلايا التي تُنتِج خلايا الدم).

الوقاية من نوبَة الخَلايا المنجلية
ينبغي أن يحاولَ المصابون بهذا المرض تجنُّبَ الأنشطة التي تقلِّل من مقدار الأكسجين في الدم، وأن يسعوا إلى طلب الرعاية الطبِّية العاجلة حتى في حالة الأمراض البسيطة، مثل العدوى الفيروسيَّة. وبما أنَّ المرضى يكونون في خطرٍ مرتفع للإصابة بالعدوى، لذلك ينبغي أن يُعطَوا لقاحات جراثيم المكوَّرة الرئويَّة والمكوَّرة السِّحائيَّة والأنفلونزا والمُستدمِيَة النزليَّة من النوع ب Haemophilus influenzae type b. كما يُعطى الأطفال البنسلين عن طريق الفم بدءًا من عمر 4 شهور وحتَّى 6 سنوات عادةً.

يمكن أن تساعدَ الأدويةُ على ضبط داء الخليَّة المِنجليَّة؛ فدواء هيدروكسي يُوريا Hydroxyurea يزيد من إنتاج شكلٍ من الهيموغلوبين يكون سائدًا أو مسيطرًا في الأجنَّة، وهو يُنقِص من عدد الكريَّات الحمر التي تصبح منجليَّة الشكل. ولذلك، فهو يقلِّل من تواتر النوبات المنجليَّة ومتلازمة الصدر الحادَّة.

السَّيطرة على فقر الدم
يُعطى المرضى مادَّة الفولات folate، وهي فيتامين يساعد الجسمَ على بناء كريَّات حمر جديدة.

قد يُلجأ إلى نقل الدم لتَصحيح فقر الدم.

معالجةُ نوبة الخلايا المنجلية
قد تحتاج النوبةُ المنجليَّة إلى دخول المستشفى، حيث يُعطى المرضى السوائل وريديًا والأدوية لتخفيف الألم. كما يجري نقلُ الدَّم وإعطاءُ الأكسجين عندما يكون فقرَ الدَّم شديداً إلى درجة يشكِّل معها خطراً في حدوث السكتة الدماغيَّة أو النوبة القلبيَّة أو الضرر الرئويّ. ولذلك، لابدَّ من مُعالَجَة الحالات التي قد تؤدِّي إلى النوبة، مثل العدوى.