ما هو مرض بومبي ، اعراضه وطرق تشخيصه ؟

مرض بومبي، حيث أن هناك العديد من الأمراض النادرة التي من الممكن أن تسبب العديد من الأعراض والمضاعفات المختلفة للمصاب بها، ويعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة التي لها العديد من الأعراض وعوامل الخطورة، وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن إجابة هذا السؤال كما سنتعرف على أهم المعلومات عن هذا المرض النادر وأهم خصائصه وأعراضه وكيفية علاجه والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بشئٍ من التفصيل.

 

ما هو مرض Pompe

يظهر مرض بومبي عادة ، بعد الولادة بفترة قصيرة ، ويتمثل في ظهور ضعف عام بالعضلات وتضخم بعضلة القلب ، بالإضافة إلى تخزين الجليكوجين في جميع الأعضاء. وقد تمت الإشارة إلى هذا المرض بمصطلحات متعددة ، مثل داء السكري من النوع الثاني أو مرض بومبي ، أو نقص مالتاز الحمضي ، لتشير جميعها إلى أشكال أقل شدة من مرض بومبي.

كان يُطلق على البالغين الذين يظهر لديهم مرض بومبي أنها بداية متأخرة. وأثناء تطوير العلاج ببدائل الإنزيم ، تحول الاسم إلى

مرض بومبي دون اعتلال عضلة القلب ، وبصرف النظر عن العمر في الأعراض الأولى ، تبذل الآن محاولات من قبل خبراء في مجال

بومبي للتوصل إلى توافق في الآراء حول المصطلحات.

فإذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض بومبي ، فمن المهم أن تعرف أن كل حالة مختلفة ، وأن الأطباء لديهم علاجات للمساعدة

وفقًا للحالة ، وعلى الرغم من أن هذا يمكن أن يحدث لأي شخص ، إلا أنه أكثر شيوعًا بين الأميركيين من أصول إفريقية ، وبعض

المجموعات الآسيوية.

شاهد ايضا كيف تحدث الطفرة الوراثية

اسباب مرض بومب

سبب مرض بومبي هو الاختلافات المسببة للأمراض في جين حمض ألفا-جلوكوسيداز (GAA) ، حيث تم تحديد ما يقرب من 500

اختلافًا جينيًا مختلفًا من GAA ، وذلك في الأسر التي تعاني من هذا الاضطراب.

وراثة مرض بومبي كصفة جسمية متنحية ، تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من الجين المعدل

لنفس الصفة ، واحدًا من كل والد ، فإذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض ، فسيكون الشخص حاملًا لهذا المرض ،

لكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. ويعد خطر حصول الوالدين الناقلين للجين ، على طفل مصاب بالمرض ، يوازي هو 25٪ مع كل

حمل ، كما يرتفع خطر إنجاب طفل حامل للمرض ، مثل الوالدين إلى 50٪ مع كل حمل ، في حين تبلغ فرصة حصول الطفل على

جينات طبيعية من كلا الوالدين حوالي 25٪ ، والخطر متعادل بالنسبة للذكور والإناث.

يمكن أن تحدث الأعراض الأولى لمرض بومبي في أي عمر من الولادة وحتى سن البلوغ ، يرتبط توقيت ظهور الأعراض إلى حد كبير ، وفقًا لشدة الأعراض المسببة للأمراض في كل من نسخ الجين GAA 2 في الشخص المصاب ، وتؤدي بعض الاختلافات المسببة للأمراض إلى فقدان وظيفي جزئي لإنزيم GAA ، في حين تؤدي الاختلافات الأخرى إلى خسارة كاملة في وظيفة إنزيم GAA.

انزيم GAA

يمكن أن النظر إلى جسم الإنسان ، على أنه مجموعة من الأجهزة المترابطة ، حيث تتكون الأعضاء من أنسجة خاصة بها ،

وتتكون الأنسجة من خلايا متخصصة مثل الخلايا العضلية والخلايا العصبية وما إلى ذلك. وينتمي مرض بومبي إلى مجموعة من

الأمراض المعروفة باسم “اضطرابات التخزين الليزوزومية” LSDs Lysosomes ؛ وهي عبارة عن مقصورات صغيرة داخل الخلايا ،

حيث تتم إعادة تدوير كل أنواع المواد داخلها .

وتتحلل المواد عن طريق عمل إنزيمات هضمية ، ويوجد أكثر من 50 اضطراب تخزيني LSDs مختلفة معروفة حاليا. كذلك فحمض

ألفا-جلوكوزيداز (GAA) ، هو أحد هذه الإنزيمات وهو المسؤول الوحيد عن نقص أو خلل إنزيم GAA ، الذي يؤدي إلى تراكم

الجليكوجين داخل الليزوزومات ، مما يؤدي بشكل متتالي إلى خلل خلوي وتلف خلوي وتلف في الأنسجة ، وفي النهاية خلل في

الأعضاء ، وبالنسبة لمرض بومبي يتجلى خلل الأعضاء ، في ضعف العضلات وترهلها أو ضمورها.

قد يعجبك ايضا السمنة الوراثية

علاج مرض بومبي

تطلب العلاج بذل جهود منسقة ، مع فريق من المتخصصين ذوي الخبرة في علاج الاضطرابات العصبية العضلية ، فقد يتطلب الأمر

تخصصات متعددة مثل ؛ أطباء الأطفال أو الباطنيون وأطباء الأعصاب وأطباء العظام وأخصائيي أمراض القلب ، وأخصائيي التغذية

وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية ، بالإضافة إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لفحص تأثير العلاج على الطفل.

انزيم العلاج البديل
يعد العلاج بالإنزيم البديل ؛ هو علاج معتمد لجميع المرضى الذين يعانون من مرض بومبي ، وذلك لأنه يشمل علاج اضطراب جين

ألفا غلوكوسيداز ، هذا العلاج الذي تم تصنيعه بواسطة شركة Sanofi ، وتمت الموافقة عليه لأول مرة ، من قبل إدارة الغذاء

والدواء الأمريكية (FDA) في عام 2006 ، ثم تمت الموافقة عليه لجميع المرضى الذين يعانون من مرض بومبي.

العلاج بالدعم الإضافي
يعد العلاج الإضافي من أدوات ووسائل العلاج لمهمة لمرضى بومبي ، فقد تكون هناك حاجة إلى دعم الجهاز التنفسي ، لأن معظم المرضى لديهم درجة من فشل الجهاز التنفسي ، وهنا قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا لتقوية عضلات الجهاز التنفسي. وهنا يحتاج بعض المرضى إلى مساعدة في التنفس من خلال التهوية الميكانيكية ، أي أجهزة التنفس ذات الحجم الكبير ، خاصة خلال فترة الليل وبعض فترات النهار.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون من الضروري الحصول على دعم إضافي ، في حالة حدوث التهابات بالجهاز التنفسي ، ومن الأفضل

اتخاذ القرار بشأن مدة الدعم التنفسي ، من قبل الأسرة بالتشاور الدقيق مع أطباء المريض ، وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية

الصحية بناءً على تفاصيل حالة المريض.

ينصح أيضًا بالعلاج الطبيعي لتحسين القوة والقدرة البدنية ، بما في ذلك استخدام العصي أو المشي ، وفي النهاية قد يتطلب

الأمر مع بعض الأفراد ، استخدام كرسي متحرك ،وهذا النوع من العلاج جيدًا ومفيدًا لتحسين النطق والتحدث لدى بعض المرضى.

قد يتم التوصية أيضًا بأجهزة تقويم العظام ، وقد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لبعض أمراض العظام ، مثل تقوسات أو تشوه العمود الفقري.

ونظرًا لأن مرض بومبي يمكن أن يضعف العضلات المستخدمة في المضغ والبلع ، فقد تكون هناك حاجة إلى اتخاذ إجراءات كافية

لضمان التغذية السليمة وزيادة الوزن ، فقد يحتاج بعض المرضى إلى أنظمة غذائية عالية السعرات الحرارية ، وقد يحتاج بعض

الأطفال إلى إدخال أنبوب تغذية يتم تشغيله عبر الأنف ، إلى أسفل المريء وإلى المعدة ، وفي بعض الأطفال ، قد يحتاج إدخال

أنبوب التغذية مباشرة إلى المعدة ، من خلال فتحة جراحية صغيرة في جدار البطن ، وقد يحتاج بعض الأفراد المصابين بمرض بومبي المتأخر ، إلى اتباع نظام غذائي بسيط ، لكن القليل منهم يحتاجون إلى أنابيب تغذية.