مرض هنتنجتون هو مرض وراثي يسبب الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، سنتعرف في هذا المقال عن داء هنتغتون، بروتين هنتغتون، أعراض هنتغتون، تشخيص المرض و الوقاية منه:-
داء هنتنغتون
داء هنتنغتون (داء هنتنغتون؛ رقص هنتنغتون؛ الرقص المستفحل المزمن؛ الرقص الوراثي) مرض وراثي نادر يتسبب في الانهيار التدريجي (التنكس) للخلايا العصبية في الدماغ. ولداء هنتنغتون تأثير كبير على القدرات الوظيفية للشخص وعادةً ما ينتج عنه اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) واضطرابات نفسية.
ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكنها غالبًا ما تظهر لأول مرة في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا أصيب شخص بهذه الحالة المرضية قبل سن العشرين، فإنها تسمى داء هنتنغتون الشبابي. وعندما يتطور مرض هنتنغتون مبكرًا، تختلف الأعراض إلى حد ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.
بروتين هنتنغتون
- وظيفة هذا البروتين عند البشر غير واضحة، فهو يتفاعل مع البروتينات التي تشارك في النسخ وتأشير الخلية والنقل داخل الخلايا.
- يُعتبر هذا البروتين هامًا للنمو الجنيني، ويرتبط غيابه مع موت أجنة الحيوانات.
- يعمل بروتين هنتنغتون أيضًا كعامل مضاد لموت الخلايا المبرمج، فيمنع موت الخلية المبرمج، ويتحكم بإفراز عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ.
- وهو بروتين يحمي الخلايا العصبية، وينظم تشكّلها في أثناء تخلّق النسيج العصبي.
- يسهل البروتين أيضًا النقل الحويصلي، والانتقال المشبكي، ويتحكم بنسخ الجينات العصبية.
أعراض مرض هنتنجتون
بداية وتطور مرض هنتنجتون عند الشباب قد يختلف قليلا عن ذلك عند البالغين، وتشمل المشكلات التي تظهر غالبا في وقت مبكر أثناء مرض هنتغتون ما يلي :
- التغيرات السلوكية .
- فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي سبق تعلمها .
- انخفاض سريع وسريع في الأداء العام للمدرسة .
- المشاكل السلوكية .
- التغيرات الفيزيائية .
- عضلات متقلبة وصلبة تؤثر على المشية (خاصة عند الأطفال الصغار) .
- التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي قد تكون ملحوظة في مهارات مثل الكتابة اليدوية.
- الهزات أو حركات لا إرادية طفيفة .
- النوبات .
يمكنك الاطلاع على مقالة مرض الأرتكاريا التحسسي الجلدي أو خلايا النحل أو الشرى.
تشخيص مرض هنتنغتون
التشخيص
يعتمد التشخيص الأولي لداء مرض هنتغتون بشكل أساسي على إجاباتك عن الأسئلة وعلى إجراء فحص بدني عام واستعراض التاريخ المرضي لأسرتك وفحوص عصبية ونفسية.
الفحص العصبي
سيطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لما يلي مثل:
- الأعراض الحركية، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن
- الحسية، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع
- النفسية، مثل المزاج والحالة النفسية
اختبارات النفسية العصبية
قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوص القياسية للتحقق مما يلي:
- الذاكرة
- التفكير المنطقي
- المرونة الذهنية
- المهارات اللغوية
- التفكير المنطقي المكاني
الوقاية من مرض هنتنجتون
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف مرض هنتنجتون قلقون بشكل مفهوم حول ما إذا كانوا قد ينقلون جين هنتغتون إلى أطفالهم، لكن وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة، وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبارات جينية، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار جيني، وسوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتيجة اختبار إيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الوالد سوف يصاب بمرض هنتغتون.
يمكنك أيضاً مشاهدة مقالة أسباب العصبية.
