متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة طبية تحدث عند الأطفال نتيجة وجود نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21، ومن هنا ظهر اسمه الأخر والذي هو التثلث الصبغي 21، وتتسبب الإصابة بهذه المتلازمة إلى حدوث إعاقة للطفل وتأخير في النمو الجسدي والعقلي لديه، معظم هذه الإعاقات التي تحدت تبقى ملازمة للشخص طوال الحياة وتعمل أيضًا على إنقاص متوسط عمر الشخص المصاب بها، ومع ذلك يستطيع المرضى المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حياة صحية وجيدة، نتيحة للتطورات الطبية التي حدثت في الفترة الآخيرة، ووجود المجتمعات والمؤسسات التي تدعم هذه الفئة من الناس، سيتم الحديث في هذا المقال عن أنواع متلازمة داون، أعراضها، أسباب الإصابة بها.
أنواع متلازمة داون
أعمار متلازمة داون
ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
التثلث الصبغي 21
تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21.
يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح محدّدة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة.
يستندُ التشخيصُ إلى المظهر البدني للطفل، ويجري تأكيده من خلال العثور على نسخة إضافية من الصبغي 21 في عينة من الدم.
يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ.
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛ والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم .
تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.
يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي يصنع ثلاثة من نوع واحد، تثلّث الصبغي .
التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة هو تثلث الصبغي 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهو أصغر كروموسوم بشري). من الممكن أن يكونَ لدى المُضغة تثلث الصبغي لأي كروموسوم. ومع ذلك، فإن النسخة الإضافية من الكروموسومات الأكبر تكون أكثر ميلاً لأن تنتهي بالإسقاط أو ولادة جنين ميت. يُسبب تثلث الصبغي 21 نَحو 95% من حالات مُتلازمة داون، وبذلك يكون لدى معظم مرضى مُتلازمة داون 47 صبغيًا، ويكون لدى نسبة 5% من بقية المرضى 46 صبغيًا، ولكن الصبغي الإضافي 21 ينضم بشكلٍ غير صحيح لصبغي آخر (ويسمّى ذلك الإزفاء)، ممّا يؤدي إلى ظهور صبغي غير طبيعي، ولكنه ليس إضافيًا.
نادرًا ما يأتي الصبغي الإضافي من الأب؛ ولكنَ الأمهات الأكبر سنًا، خُصوصًا اللواتي تزيد أعمارهن على 35 سنة، يسهِمنَ في الصبغي الإضافي بشكلٍ أكثر شيوعًا؛ ومع ذلك، ولأنَّ معظمَ الولادات تحدُث عند النساء اليافعات، فإن 20% فقط من الرضع المصابين بمتلازمة داون يولدون من أمهاتٍ في عمرٍ أكبر من 35 سنة. يكون لدى النساء المُصابات بمتلازمة داون فرصة بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن يحدث إجهاض تلقائيّ للعديد من الأجنة المصابة. يكون الرجالُ الذين يعانون من متلازمة داون عقيمين عادةً، ما لم يكن لديهم متلازمة داون الفسيفسائية mosaic Down syndrome، ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون الفسيفسائية مزيج من نوعين من الخلايا. تحتوي بعضُ الخلايا تحتوي على الكرموسومات الستة والأربعين المألوفة، بينما تحتوي بعض الخلايا الأخرى على 47 صبغيًا. تحتوي الخلايا التي لديها 47 صبغيًا على صبغي 21 إضافي.
كروموسومات متلازمة داون
تٌعرف متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G أو تناذر داون (بالإنجليزيّة: Down syndrome)، على أنّها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى امتلاك المُصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مُصاب إلى آخر،والكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية، ويتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً من الكروموسومات؛ بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم، بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب، وفي هذا السياق يجدر بيان أنّ الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يُلاحظ وجود بعض السمات البدنية المشتركة بينهم، فغالبًا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة، وإضافة إلى ذلك قد يواجه المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وقد يتطلبون وقتاً لتعلّم الكلام، المشي، وكيفية الاعتناء بأنفسهمولكن من ناحية أخرى يجدر القول بأنّ تأثير متلازمة داون متفاوت ومختلف إلى حد ما من طفل إلى آخر، وأنّه وعلى الرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أنّ إيلاءهم الرعاية والمساعدة منذ سنّ مبكر يؤهلهم لعيش حياة سعيدة، وطبيعة، وامتلاك شخصية مستقلة عن الآخرين، ليتمكنوا من الالتحاق بالمدارس، والحصول على وظيفة، وتكوين صداقات، وحياة مستقلة عن الآخرين، بالإضافة للقدرة على الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نشيطين وفاعلين فيه.
اشتباه متلازمة داون
وجود عدة عوامل تزيد فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أهمها:
-تقدم عمر الأم والأب (على الرغم من أن هناك كثيرا من حالات متلازمة داون ظهرت في أطفال لأمهات صغيرات).
-زواج الأقارب.
-الوراثة (لو كان أحد الأقارب أو أحد الأبوين لديه متلازمة داون).
-قد يكون الغذاء غير الصحي للأم خلال حملها وتعرضها للتلوث وعدم تناول الأم للفوليك أسيد خلال الفترة الأولى من الحمل تزيد فرص ظهور تشوهات بالجنين وظهور متلازمة داون.
-زيادة عدد الولادات.
و بعض الخصائص والمميزات التي يحملها المصاب بمتلازمة داون كالتالي:
-صغر غير طبيعي في حجم الذقن
-ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها (بالطية المنغولية).
-ضعف في تناغم العضلات، وارتخاء زائد في المفاصل ما يتسبب في تأخر المشي والحركة للطفل عن أقرانه.
-تسطح في جسر الأنف.
-طية واحدة فقط في راحة الكف.
-بروز في اللسان وذلك بسبب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان ما يجعله قريبا من اللوزتين في الحلق وتأخر في النطق والكلام عن بقية أقرانه.
-قصر في الرقبة، وقصر في الطول عموما.
-وجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد
-عيوب خلقية في تكوين القلب.
-تسطح باطن القدم وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
-وشق وتقلص وحيد في الإصبع الخامس.
-عدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد.
-احتمالية وجود مشاكل بالسمع والبصر.
-ضعف في مناعة الجسم عامة ولكن تقل لديهم فرص الإصابة بأنواع السرطان المختلفة.
-أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف والمتوسط.
هل متلازمة داون وراثية؟
من أكثر الأسئلة شيوعا التي ترتبط بهذا المرض: هل متلازمة داون وراثية؟ الإجابة هي: في الكثير من الحالات لا تكون متلازمة داون وراثية، بل تحدث عن طريق الصدفة نتيجة خطأ في عملية الإنقسام الخلوي أثناء المراحل الأولية لتكون الجنين.
في المقابل، ثلث حالات الإصابة بمتلازمة داون، من نوع الانتقال الصبغي فقط، تنتقل للأطفال عن طريق أحد الوالدين الحامل لهذا الخلل دون الإصابة بهذه المتلازمة. لكن، هذه الحالة لا تتجاوز نسبة 1 بالمائة من إجمالي حالات متلازمة داون.
تزداد احتمالية تكرار الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 10-15 بالمائة، في حال كانت الأم هي الحامل للإنتقال الصبغي. أما إذا كان الأب هو الحامل للخلل، فتكون نسبة الاحتمالية 3 بالمائة.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
عادةً لا تظهر أي أعراض على الأم الحامل تدل على أن جنينها سيُصاب بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة، تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون ملامح مميزة.
أبرزها:
الوجه المسطح.
الرأس الصغير.
الرقبة القصيرة.
انتفاخ اللسان.
الجفون المائلة إلى الأعلى.
أذنان بشكل غريب أو صغيرتان.
عضلات ضعيفة.
يدان عريضتان قصيرتان بتجعيد واحد في كف اليد.
أصابع قصيرة ورجلان صغيرتان. مرونة مفرطة. نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد. قصر القامة. يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا، لكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال في العمر نفسه.
هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب
هل يتزوج مريض متلازمة داون ؟ بعض الناس يشككون في مقدرة حالات داون على الزواج والإنجاب، وهذا اعتقاد خاطئ تماما إذ يمكنهم فعل ذلك كالأشخاص العاديين، وقد كتب الكثير منهم عن تجربتهم في الزواج والإنجاب داعيين الآخرين إلى كسر حاجز الخوف من خوض التجربة؛ لكننا نستطيع القول أنه قد تكون هناك بعض الصعوبات في التأقلم مع الأمر خاصة عندما يكون مستوى الاضطراب العقلي كبير، لكن يمكن التغلب على ذلك من خلال التوعية المبكرة.
وإن تمكن من ذلك، هل يمكنه الإنجاب ؟ أثبتت الدراسات والبحوث أن أكثر من 50 بالمائة من النساء المصابات بداون يتمتعن بالخصوبة والقدرة على الإنجاب، كما أن عدد منهم استطاع أن يكمل تسعة أشهر من الحمل وإنجاب أطفال طبيعيين غير مصابين بمتلازمة داون (في حالة كان الأم أو الأب فقط مصاب)، أما حينما كان كل من الأم والأب مصابين بداون فقد حملت النتائج نسبة 35 إلى 50 بالمائة أطفال مصابين بداون، وبعضهم يعاني من بعض المشكلات الصحية، كما أنهم أكثر عرضة لإنجاب أطفال خُدج (مولود قبل أوانه).
علاج متلازمة داون
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية (Thyroid gland).
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).
كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
