أمراض

الضمور العضلي الوراثي

الضمور العضلي الوراثي

الضمور العضلي الوراثي من الأمراض النادرة والخطيرة كيف يتم تشخيصه؟

ما هي مخاطره على المدى البعيد؟

الضمور العضلي الوراثي عند الأطفال

ضمور العضلات اضطراب وراثي يضعف تدريجيًا عضلات الجسم بمنعها من صنع البروتينات اللازمة لبنائها بشكل صحي والحفاظ عليها وهناك عدة أشكال رئيسية له.

في بعض الحالات تبدأ مشكلاته في مرحلة الطفولة، بينما في حالات أخرى، لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ.

لا يوجد حتى الآن علاج حاسم لمرض ضمور العضلات، ولكن هناك أبحاث بخصوص كيفية علاجه والوقاية منه، ويعالجه الأطباء بتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء التدهور، حتى يتمكن المصابون بهذا المرض من العيش بنشاط واستقلالية قدر الإمكان.

وهناك مشكلات صحية أخرى ترتبط عادة بضمور العضلات، تشمل ما يلي:

مشكلات في القلب. الانحناء الجانبي للجسم، مما يعطي مظهرًا أن الشخص يميل إلى جانب واحد.

البدانة.

ما هو ضمور العضلات عند الأطفال؟

الطفل الذي شُخّص بضمور العضلات، يفقد تدريجيًا القدرة على القيام بأشياء مثل المشي والجلوس في وضع مستقيم، والتنفس بسهولة، وتحريك الذراعين واليدين، يمكن أن يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشكلات صحية أخرى.

عند الاشتباه في إصابة الطفل بضمور العضلات، يجري الطبيب فحصًا بدنيًا، ويأخذ تاريخ العائلة، ويسأل عن أي مشكلات أخرى يعاني منها الطفل، بالإضافة إلى ذلك، يجري فحوصات لمعرفة نوع  ضمور العضلات.

أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا لدى الأطفال، الضمور العضلي الدوشيني، وضمور بيكر العضلي، الشكلان متشابهان للغاية، لكن ضمور بيكر العضلي، أقل حدة من الضمور العضلي الدوشيني، ونادرًا ما تتأثر الفتيات بأي من هذين الشكلين من الضمور العضلي.

أسباب الضمور العضلي الوراثي و غيره

تلعب العديد من العوامل دوراً كبيراً في الإصابة بضمور العضلات، وهذه أهمها:

1- الجينات والوراثة

ضمور العضلات “الشوكي” هو مرض وراثي في المقام الأول، ويتسبب في خسارة الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة وفي ضمور النسيج العضلي.

وهنا من الجدير بالذكر التنويه إلى ما يسمى بحثل العضلات، وهي حالة يندرج أسفلها مجموعة من الأمراض المختلفة التي تتسبب في خسارة الكتلة العضلية وضعف العضلات وضمورها.

2- سوء التغذية

من الممكن لسوء التغذية أن تحفز نشأة وظهور مجموعة من الأمراض، بما في ذلك مرض ضمور العضلات. وقد تتسبب الحميات الفقيرة بالبروتينات والفواكه والبروتينات في ضمور العضلات بشكل خاص وخسارة الكتلة العضلية.

قد لا يكون سبب سوء التغذية هو فقر الحمية الغذائية، بل قد يكون السبب مجموعة من الأمراض التي تؤثر على قدرة الجسم على امتصاص المواد الغذائية المختلفة والاستفادة منها، وخاصة:

السرطان، متلازمة القولون العصبي، الداء الزلاقي، الهزال.

3- أمراض مختلفة

هناك العديد من الأمراض التي قد تساهم في الإصابة بضمور العضلات، وهذه أهمها:

  • التصلب الجانبي الضموري.
  • التهاب العضلات.
  • التهاب المفاصل.
  • شلل الأطفال.
  • التصلب اللويحي.

4- العمر

مع التقدم في العمر يبدأ الجسم بإنتاج كميات أقل من البروتينات، والتي تساهم عادة في زيادة حجم العضلات والحفاظ على صحتها وعلى قوة النسيج العضلي.

ومع انخفاض كميات البروتينات في الجسم، تبدأ الخلايا العضلية بالتقلص في حالة تسمى ضمور اللحم، وعادة ما تسبب ظهور الأعراض التالية: مشاكل في الحركة، مشاكل في التوازن، مشاكل في الخصوبة.

5- مشاكل عصبية

قد تتسبب العديد من المشاكل العصبية بخلل في قدرة الأعصاب المسؤولة عن التحكم بحركة العضلات، وهو أمر يمنع انقباض العضلات وانبساطها بسبب عدم وصول أي إشارات عصبية إلى العضلات، ومع الوقت يتسبب هذا في ضمور العضلات.

6- أسباب أخرى

كما قد ترفع العوامل التالية من فرص الإصابة بضمور العضلات:

  • التواجد في أماكن تتميز بمستوى جاذبية منخفض، كما في حالات رواد الفضاء.
  • ملازمة السرير بسبب مرض ما أو بسبب شلل أصاب الأطراف نتيجة جلطة أو سكتة.
  • الجلوس لفترات طويلة، خاصة من قبل الأشخاص الذين يعملون في وظائف مكتبية.

اقرأ أيضاً: معلومات عن ضمور الكلى

علاج الضمور العضلي الوراثي

هناك عدة خيارات لعلاج ضمور العضلات والتي تعتمد وبشكل كبير على علاج الحالة التي كانت هي السبب الرئيسي للإصابة بضمور العضلات. وهذه أهم العلاجات المطروحة:

  • العلاج الطبيعي الفيزيائي خاصة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من شلل أو مشاكل في الحركة كانت هي السبب في ضمور العضلات.
  • الجراحة، وهو خيار علاجي يطرح على من يعانون من مشاكل في الأعصاب أو إصابات كانت هي السبب في ضمور العضلات.
  • التحفيز الوظيفي الكهربائي، هذا النوع من العلاجات يساعد على تحفيز انقباض وانبساط العضلات.

علاج مرض الضمور العضلي الوراثي في ألمانيا

لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. فهو يستهدف الأعراض ويكون داعماً. إن مهمة التدابير العلاجية هي إطالة حياة المريض وتحسين جودتها.

من الممكن إبطاء ضمور العضلات وتطور التليف العضلي عن طريق إعطاء الجلوكورتيكويدات. يمكن تطبيقها منذ سن مبكرة، إذا توقف الطفل عن اكتساب المهارات الحركية أو بدأ يفقدها.

استخدام هذه الأدوية يعطي النتائج الأولى خلال أسبوع-أسبوعين، ويتم تحقيق أقصى قدر من التأثير في غضون 3 أشهر. العلاج بالجلوكورتيكويدات المطوّل يطيل من قدرة الشخص على الحركة بشكل مستقل لعدة سنوات.

تستخدم أيضاً التمارين الرياضية لإبطاء ضمور العضلات. ويستخدم العلاج الطبيعي والتدليك وغيرها من الأساليب الغير معتمدة على الأدوية.

عند تطور المضاعفات، مطلوب علاج داعم. عند تشكل قصور القلب، توصف مثبطات ACE و حاصرات بيتا. في حالة ضعف التنفس الخارجي، يتم استخدام قناع للأنف. من الممكن إجراء عمليات تقويم العظام، على سبيل المثال، عند تكون الجنف.

تكلفة العلاج في ألمانيا

يعتمد سعر الخدمات الطبية في مستشفيات ألمانيا على حجم ونوع التدابير العلاجية. متوسط تكلفة:

  • تشخيص المرض – حوالي 5 آلاف يورو.
  • العلاج بالطرق المحافظة – ابتداء من 15 ألف يورو.
  • إعادة التأهيل – ابتداء من 800 يورو في اليوم الواحد.

علاج الضمور العضلي الوراثي في ألمانيا

إذا كنت تفكر في إمكانية علاج ضمور العضلات في ألمانيا، اتصل بأخصائيي Booking Health. شركتنا رائدة في مجال السياحة الطبية ومستعدة لتنظيم رحلة لك إلى واحدة من أفضل المستشفيات الألمانية. نحن نوفر:

  • اختيار مؤسسة طبية حققت أفضل المؤشرات الإحصائية في مكافحة ضمور العضلات؛
  • تخفيض تكلفة البرنامج إلى 50٪ بسبب غياب الأقساط الإضافية للمرضى الأجانب؛
  • أخذ موعد للمريض في تواريخ مريحة؛
  • إقامة اتصال مباشر مع الطبيب المعالج؛
  • إعداد ومراقبة برنامج العلاج والتشخيص أو إعادة التأهيل؛
  • المساعدة في الحصول على الأدوية وشحنها؛
  • تنظيم إجراءات تشخيصية أو علاجية إضافية؛
  • التواصل مع المستشفى بعد العلاج؛
  • السيطرة على الحسابات وإعادة الأموال الغير منفقة.

اقرأ أيضاً: علاج الشد العضلي في الفخذ

علاج الضمور العضلي الوراثي بالأعشاب

١- الحلبة: تحتوي الحلبة على نسبة من البروتين المهم لبناء ونمو العضلات.

٢- الكركم: يحتوي الكركم على مادة الكركمين المضادة للأكسدة والالتهابات ويساعد على تخفيف الألم الناتج عن ضمور العضلات، يقلل أيضًا الاضطرابات العضلية.

٣- زيت الزيتون: يعمل على تنشيط الدورة الدموية وزيادة تدفق الدم للعضلات، مما يسرع من عملية الشفاء.

٤- عشبة البابونج: تعمل على ارتخاء العضلات في حالة التشنجات، ويستخدم زيت البابونج في عمل مساج للعضلات المصابة لزيادة تدفق الدورة الدموية وتقويتها.

٥- الشاي الأخضر: يحتوي على مضادات أكسدة.

اقرأ أيضاً: عناصر اللياقة البدنية المرتبطة بالصحة

علاج الضمور العضلي الوراثي 2021

نتائج من الدراسات التي نشرت مؤخرا في طبيعة أظهر أنه من خلال زيادة مستويات “بروتين الصدمة الحرارية 72” (HSP72) في عضلات النماذج الحيوانية من DMD ، تحسنت قوة العضلات ، تباطأ تقدم المرض وزاد عمر المريض.

البحث الذي أجراه البروفيسور جوردون لينش :

رئيس قسم علم وظائف الأعضاء في جامعة ملبورن وأجرى بواسطة الدكتور ستيفان غيهريج للحصول على درجة الدكتوراه ، بحث في عدة طرق علمية لزيادة مستويات البروتين.

كما أجريت الدراسة بالتعاون مع البروفيسور مارك فيبرايو وفريقه في معهد بيكر آي دي آي للقلب والسكري.

كشفت إحدى المقاربات أن إعطاء الدواء BGP-15 (الذي يزيد من HSP72) قد حسن وظيفة العضلات بشكل عام في الأطراف والحجاب الحاجز ، وهي عضلة مهمة للتنفس. بالإضافة إلى ذلك ، زاد العمر بنسبة 20 في المائة.

اكتشف الباحثون أيضًا أن زيادة HSP72 في العضلات أدت إلى تحسين وظيفة المضخة المسؤولة عن التحكم في مستويات الكالسيوم التي تؤكد أنها هدفًا للأدوية العلاجية المستقبلية للمرض.

وقال البروفيسور لينش: “تظهر دراساتنا أنه بزيادة HSP72 ، يمكننا تحسين وظيفة مضخة الكالسيوم التي يمكن أن تكون وسيلة للمساعدة في الحد من انهيار العضلات لدى الأولاد الذين يعانون من هذه الحالة”.

وقال البروفيسور لينش: “نأمل أن تكون هذه النتائج المثيرة بمثابة أساس للتجارب السريرية المستقبلية في غضون السنوات الخمس إلى العشر القادمة”.

تعاون باحثون من جامعة أكسفورد بالمملكة المتحدة وجامعة ديكين في أستراليا في هذا البحث. تم دعم المشروع من قبل المجلس الوطني للبحوث الصحية والطبية ، ومؤسسة القلب ، والرابطة الفرنسية لمكافحة الأورام العضلية وجمعية ضمور العضلات (الولايات المتحدة الأمريكية). تم توفير BGP-15 بواسطة شركة الأدوية N-Gene.

اقرأ أيضاً: مرض بومبي

 

السابق
أسباب ارتكاريا الحمل وعلاجها
التالي
سرطان العظام

اترك تعليقاً