مصطلحات طبية

ما هو الثلاسيميا

الثلاسيميا والزواج

هو اضطراب وراثي يحدث لخلايا الدم، حيث تنخفض فيه نسبة الهيموجلوبين (المكوّن الأساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للأكسجين) عن المعدل الطبيعي، وتبعًا لذلك يحصل انخفاض لمستوى الأكسجين بالدم،  للوقاية منه يجب إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا، أن يتزوجوا بشكل طبيعي، وبإمكانهم إنجاب الأطفال، فمن الممكن أن يتمتع مريض “الثلاسيميا” بصحة إنجابية جيدة إذا التزم بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشافه للمرض.كما أنه عندما يتزوج حامل الثلاسيميا، ليس من الضروري أن ينقل هذا المرض إلى جميع أطفاله، فالزواج من شخص غير حامل للمرض، في كل حالة حمل، سيكون هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة، مقابل 50٪ بأن يكون معافا.

الثلاسيميا والحمل

تؤثر الأمراض المزمنة والوراثية على العديد من وظائف الجسم لدى الإنسان، ومن أهم الأمراض التى تزيد نسب الإصابة بها فى مصر والدول المجاورة هى “أنيميا الثلاسيميا” والمعروفة “بأنيميا البحر الأبيض المتوسط”.
وعن كيفية التعامل مع مريضات الثلاسيميا أثناء فترة الحمل يقول الدكتور عطية أبو النجا استشارى أمراض النساء والولادة أن جين الثلاسيميا يؤثر على جسم الإنسان بصورة كبيرة ويؤدى إلى نوع خاص وشديد من الأنيميا، وبالتالى تزيد مخاطر هذا المرض أثناء فترة الحمل والتى تتطلب دعما إضافيا من المعادن الهامة بجسم المرأة للمساعدة على نمو الجنين.
لذا يجب الانتباه للعديد من المخاطر التى يمكن أن تتعرض لها مريضة الثلاسيميا أثناء الحمل، وأهمها بالطبع الحرص على ثبات نسبة الهيموجلوبين لدرجة محددة، ومراقبتها باستمرار طوال شهور الحمل، كما يجب توقع حدوث الولادة فى أوقات مبكرة عن الموعد المحدد لها، ويجب التأكد من أن المستشفى التى ستلتحق بها الحامل مجهزة ببنك دم لمواجهة فرص تعرضها للنزيف الدموى أثناء الولادة.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع الثلاسيميا وشدته، كما أن علاج الحالات المعتدلة إلى الحادة يشمل ما يلي:
  • نقل الدم:
 نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هي العلاج الرئيس للأشخاص الذين لديهم الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة.
  • زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام):
يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة.
  • علاج تكدس الحديد:
يقوم الأطباء بإزالة الحديد الزائد من الجسم. وقد يلجأ بعضهم لاستخدام بعض الأدوية لعلاج تكدس الحديد؛ قد يكون دواء سائلاً يعطى ببطء تحت الجلد، أو أحد أنواع حبوب منع الحمل.

نسبة الثلاسيميا الطبيعية

وحاملو المرض نسبتهم أكثر من المرضى المصابين بالمرض؛ لأن نمط الوراثة في هذا المرض هو بالصفة المتنحية، أي أنه يلزم أن يكون الوالد والوالدة حاملين للمرض حتى يحصل المرض عند الطفل، وفي حال كون الوالدين حاملين لمورثة المرض فإنه يكون فقط في 25% من الأولاد المصابين، و50% حاملين لمورثة المرض و25% سليمين، وفي حال كون أحد الوالدين حامل لمورثة المرض فإن 50% منهم يكونون حاملين لمورثة المرض.

ثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا، حيث تحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:

  • طفرة وراثية: فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية. ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.
  • وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين: فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيمية طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيمية ألفا.
  • وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية: فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.

ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.

تحليل الثلاسيميا للاطفال

تظهر مؤشرات المرض وأعراضه على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بدرجة متوسطة أو شديدة خلال أول عامين من حياتهم. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، فبإمكانه التأكد من التشخيص بإجراء فحوصات الدم.

فقد تكشف فحوصات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء، والأنماط غير الطبيعية في الحجم، أو الشكل، أو اللون. يمكن استخدام اختبارات الدم في إجراء تحليل للحمض النووي للكشف عن الجينات الطافرة.

وعادة ما يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون من أشكال خطيرة من مرض الثَلاسيمية خلال العامين الأولين من العمر. إذا لاحظت بعض علامات وأعراض مرض الثَلاسيمية لدى رضيعك أو طفلك، فقُم بزيارة طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. وعندها، قد يُجرى إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).

تظهر لدى بعض الأطفال مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيمية عند الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين المُصاب لا يُواجهون أعراض مرض الثلاسيمية.

هل يعطى حامل الثلاسيميا الحديد

في حالة الثلاسيميا نوع بيتا قد يكون من المهم تغذويا التركيز على موضوع كمية الحديد التي يتم ادخالها الى جسم المريض عبر الطعام وتحديد كميتها قدر الامكان!

مع العلم بأن جسم الانسان بشكل عام لايمتص الحديد بكميات كبيرة عبر الامعاء، ويكون امتصاص الحديد ذو النوعية الجيدة والماخوذ من المصادر الحيوانية أفضل من الحديد النباتي المستمد من المصادر النباتيه مثل الموجود بالسبانخ والخضار الورقية الخضراء، بالاضافة الى أنه في كل مره يكون فيها معدل الهيموجلوبين منخفض في جسم الانسان فان كمية الحديد الممتص عبر الامعاء ستزيد تلقائيا وعكسياً.

ماهي أعراض الثلاسيميا عند الكبار

  • الإحساس بالارهاق والضعف العام.
  • شحوب وتغير لون البشرة إلى الصفار.
  • تغير لون البول إلى الداكن.
  • تأخر نمو.
  • ضيق في التنفس.
  • انتفاخ في منطقة البطن.
  • تشوهات في العظام.
  • التعرض المتكرر للالتهابات.
السابق
علاج الصداع
التالي
موضوع عن ترشيد استهلاك الماء

اترك تعليقاً