ماذا نقصد بفحص الجينات؟
هو نوع من الاختبارات الطبية يتم من خلاله تحديد التغيرات والبحث في الجينيات عن التغييرات (الطفرات) التي قد تحصل في حمضك النووي DNA.
فحص الجينات مفيد في العديد من مجالات الطب ويمكن أن يغير الطبيب المختص العناية التي قد تتلقاها أنت أو أحد أفراد أسرتك حسب فحص الجينات الخاص بك.
كيف يتم إجراء فحص الجينات
بمجرد أن يقرر الشخص المضي قدمًا في الخضوع لفحص الجينات، يمكن للطبيب المختص إجراء الفحص.
غالبًا ما يتم الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم عملية فحص الجينات حسب الخطوات التالية:
1- يقوم الطبيب بأخذ أحد العينات التالية منك:
- عينة من الدم.
- الشعر.
- الجلد.
- السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل).
- أنسجة أخرى.
2. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث فنيو المختبر عن تغييرات محددة في:
- الكروموسومات.
- الحمض النووي.
- البروتينات.
3. اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه، يقوم المختبر بإبلاغ عن نتائج فحص الجينات للجهات المعنية بذلك.
ما هي أنواع الاختبارات الجينية؟
يمكن أن يوفر الاختبار الجيني معلومات حول جينات الشخص والكروموسومات، وتشمل أنواع الاختبارات المتاحة ما يلي:
فحص حديثي الولادة Newborn screening
يستخدم فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.
الاختبارات التشخيصية Diagnostic testing
يستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة جينية أو كروموسومية معينة.
اختبار الناقل Carrier testing
يستخدم اختبار الناقل لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتحية تؤدي، عند وجودها في كلا الوالدين الى اضطراب وراثي عند الجنين.
إذا تم اختبار كلا الوالدين، يمكن أن يوفر الاختبار معلومات حول امكانية الزوجين من إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي.
اختبار ما قبل الزرع Preimplantation testing
يتم استخدامه للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة الموجودة باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب.
حيث يتم أخذ عدد صغير من الخلايا من هذه الأجنة واختبارها على بعض التغيرات الجينية، ثم زرع الأجنة فقط بدون وجود هذه التغييرات في الرحم.
اختبار ما قبل الولادة Prenatal testing
يستخدم اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات للجنين أو العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة. يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل إذا كان هناك خطر متزايد من إصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي.
اختبار الطب الشرعي
يستخدم اختبار الطب الشرعي تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، يمكن لهذا النوع من الاختبارات تحديد ضحايا الجرائم و مرتكبيها .
تحليل الجينات للحامل
يتمحور فحص الـ NIPD على دراسة الـ DNA الخالي من الخلايا في دم المرأة الحامل. هذه الأجزاء الصغيرة من المواد الجينية لا توجد ضمن الخلايا، بل تتجول بمجرى الدم لدى الأم وتحتوي على الـ DNA الموروث حصرياً من الأم، وأيضاً على ٢-٤٠٪ (معدل ١٠٪) من المواد الجينية للجنين.
تشخيص الأمراض الوراثية
تشخيص الامراض الوراثيه يمر بمراحل كثيره تبدأ من تقييم المريض عن طريق الاطباء الغير مختصين في الطب الوراثي ومن ثم استشارة الطبيب الوراثي ليقوم بفحص كامل وأخذ معلومات عن حالة المريض والتاريخ المرضي للعائلة و ومن ثم فحوصات تجري للكروموسومات للتاكد من سلامة عددها وتكوينها من ثم الإنتقال إلى فحوصات ادق بتحليل الحمض النووي.
تحليل الأمراض الوراثية للحامل
يمكنُ للحوامل إجراء الفحوصات لتشخيص الأمراض الوراثيّة عند الجنين، حتّى إن لم توجد أيّة عوامل مساعدة على انتقال الأمراض للأبناء، وتقسم الفحوصات إلى نوعين كما يلي:
- اختبارات الفحص: تتمّ هذه الفحوصات للتحقّق من احتمالية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء.
- الاختبارات التشخيصيّة: تتمّ هذه الفحوصات للتأكّد من وجود المرض عند الجنين.
سعر تحليل الجينات الوراثية في السعودية
كارلو كعبر، الرئيس التنفيذي لمختبرات فيوتشر لاب الطبية قال: انخفضت الأسعار في قطاع التقنية الآن بعد أن كانت التكلفة بالملايين قبل 20 عاماً، فأصبح بالإمكان إجراء تحليل الجينوم «تحليل جيني» بسعر 1000 دولار أمريكي فقط.
وبدلاً من أن تقدم المختبرات نتائج وقيم التحاليل فقط في تقاريرها، سيصبح بمقدورها الآن إعلام الأشخاص بتكوينهم الجيني، ولا شك في تأثير ذلك في شكل مختبرات المستقبل.
